Gjeni anti-Alzheimer ‘izolohet’ në ADN-në e një gruaje
Transmetuar më 05-11-2019, 15:09

Gjeni i aftë për të luftuar Alzheimerin është izoluar për herë të parë në histori në ADN-në e një gruaje kolumbiane që konsiderohet në rrezik të sëmuret. Studimi ishte në gjendje të identifikojë dhe izolojë një modifikim të rrallë gjenetik të quajtur "APOE3ch" në gjendje të mbrojë 73-vjeçaren nga sëmundja – për të paktën 30 vjet – për të cilën ajo gjithsesi ishte në rrezik.

Në Kolumbi kjo mundësi është shumë e lartë për shkak të një predispozicioni të veçantë që mund të çojë në zhvillimin e simptomave të para të Alzheimerit tashmë rreth moshës 40 vjeç. Ky modifikim i veçantë gjenetik bëri që gruaja 73-vjeçare, e cila në tru paraqiti substancën beta-amiloide të lidhur me Alzheimerin, të zhvillojë rezistencë ndaj sëmundjes dhe të paraqesë simptomat e para vetëm në një fazë të mëvonshme.

Hulumtimi u botua në Nature Medicine nga Yakeel Quiroz nga Spitali i Përgjithshëm i Massachusetts në Boston, i cili theksoi se ky zbulim mund të çojë në një trajtim më efektiv të sëmundjes duke vepruar në rezistencën e tij ndaj agresionit sesa në kauzën e tij.

"Ky rast është shumë i veçantë," tha Yadong Huang, një neuroshkencëtar në Institutet Gladstone në San Francisko. "Mund të hapë një rrugë shumë premtuese si në hulumtim ashtu edhe në terapi". Termi APOE tregon faktorin më të rëndësishëm të rrezikut për Alzheimerin, por karakterizohet nga tre forma të zakonshme: APOE2 zvogëlon rrezikun, APOE3 nuk e ndikon atë dhe APOE4 rrit rrezikun. Rreth gjysma e njerëzve me Alzheimer karakterizohet nga të paktën një nga këto variante.

Protagonistja grua e hulumtimit u identifikua midis më shumë se 6000 kolumbianëve të prekur nga mutacioni E280A, një predispozicion që mbart një rrezik të lartë të sëmundjes së Alzheimerit me simptoma tashmë të pranishme në moshën 40 vjeç.

Sidoqoftë, pavarësisht se posedonte këtë mutacion, gruaja nuk tregoi asnjë simptomë para moshës 70 vjeç falë gjenit "APOE3ch" që i lejoi asaj t’i rezistojë neurodegjenerimit dhe akumulimit të grupimeve toksike neurofibrilare. Falë këtij zbulimi dhe izolimit të gjenit të rrallë, studimi mund të kryente hulumtime mbi një mekanizëm mbrojtës i aftë për të ngadalësuar sëmundjen dhe për ta kthyer atë në një ilaç./b.l/noa.al/

Loading...
Loading...